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克里格勒-納賈爾綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
先天性家族性非溶血性黃疸
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
GB/T 32470—2016 生活飲用水臭味物質 土臭素和2-甲基異莰醇檢驗方法
...曲線上查出樣品的質量濃度，按式（1）進行計算。pi=（Ai/Ais-ai）×Pis/bi………（1）式中：pi——樣品中土臭素、2-甲基異莰醇的濃度，單位爲納克每升（ng/L）；pis——樣品中2-異丁基-3-甲氧基吡嗪的濃度，單位爲納克每升（ng/L）...
詞條；消毒滅菌；中華人民共和國國家標準；飲水衛生 -
兒童多動綜合徵
...方面：1．注意障礙是主要症狀之一。2．活動過度大多數患兒從小起就特別好動，不論在家或在校都格外興奮多動。不能安靜聽課，小動作明顯增多，坐不住，不遵守課堂的秩序和紀律，常干擾別人。3．情緒不穩、任性衝動表現...
中醫兒科學；中醫學；中醫診斷學；中醫病名；疾病 -
遺尿症
...經病變引起的排尿功能障礙）等疾患者稱爲繼發性遺尿，患兒除夜間尿牀外，日間常有尿頻、尿急或排尿困難、尿流細等症狀。本症多與素體虛弱，病後失調，隱性脊柱裂，外生殖器疾病，不良習慣及各種因素所致大腦功能紊亂...
疾病 -
糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現：(1)空腹誘發嚴重低血糖，患兒出生後即出現低血糖，驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病 -
兒童室管膜腫瘤診療規範（2021年版）
...用範圍：經腫瘤組織病理學確診的0～18歲室管膜腫瘤初診患兒。三、診斷：（一）臨牀表現：由於室管膜腫瘤生長部位不同，臨牀表現差別很大，顱高壓在幕上及幕下佔位都是最常見的臨牀表現，最常見體徵則爲視盤水腫。室管...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；室管膜腫瘤 -
大動脈轉位
...竭症狀爲主，伴有輕度發紺。伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生後1周內出現症狀，典型的表現爲水衝脈，連續性雜音可不明顯；伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生後2～4周出現心力衰竭症狀。新生兒早期肺血管阻力仍...
疾病；兒科