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alstroem 綜合徵
...退亦爲本病徵恆定表現，聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形，或精神發育遲緩、智力...
疾病；兒科 -
氨基酸病
...。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
粟瘡
...全身，常伴有營養不良、消瘦、貧血及胃腸道功能障礙，患兒煩躁不安。4.自覺劇癢，反覆發作，青春期可緩解或自愈。5.組織病理：呈一般炎性組織像，無特異改變。黑布拉癢疹的併發症：臨牀上成熟期：長期搔抓可出現抓痕...
中醫學；中醫眼科學；中醫診斷學；中醫病證名；中醫外科學；中醫皮膚科學；皮膚病及性傳播疾病；血風瘡；溼瘡；粟瘡；中醫常見病；常見病方藥治療；胞瞼病；疾病 -
氨基酸代謝病
...。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
異染性腦白質營養不良
...可以看作本病不同類型的併發症。預後及預防預後：多數患兒多次繼發感染而於5～6歲病故。少年型和成年型患者進展緩慢，常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行爲異常。預防：進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚...
疾病；神經內科 -
兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範（2021年版）
...AIHA兩類。：（1）原發性AIHA：也稱爲特發性AIHA，這類AIHA患兒無明確可引起溶血的基礎疾病。原發性AIHA佔兒童AIHA病例的40%～50%，大多由溫抗體型自身抗體導致。（2）繼發性AIHA：這類AIHA患兒有可引起溶血的基礎疾病。兒童AIHA病...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；自身免疫性溶血性貧血；貧血 -
鞍上胚胎細胞瘤
...高，其次爲畸胎瘤。鞍上生殖細胞瘤以兒童多見，8～12歲患兒佔所有發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反，以女性多見，男女之比1∶3。臨牀表現取決於腫瘤所在的部位，常見松果體區症狀，顱內壓增高、局部症...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
鞍上胚胎組織瘤
...高，其次爲畸胎瘤。鞍上生殖細胞瘤以兒童多見，8～12歲患兒佔所有發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反，以女性多見，男女之比1∶3。臨牀表現取決於腫瘤所在的部位，常見松果體區症狀，顱內壓增高、局部症...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
特發性血小板減少性紫癲
...5歲小兒，男女發病數無差異，春季發病數較高，急性型患兒於發病前13周常有急性病毒感染史，如上呼吸道感染，流行性腮腺炎、水痘、風疹、麻疹，傳染性單核細胞增多症等，偶亦見於接種麻疹減毒活疫苗或接種結核劇素之後...
疾病；兒科