骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...測標誌包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色體核型分析::所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測,通常需分析≥20個骨髓細胞的中期分裂象,並按照《人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN)2013》進行核型...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...、11-脫氧皮質酮水平測定等;(2)兒童骨齡測定;(3)染色體核型分析確定遺傳性別;(4)基因檢測確定突變基因;(5)婦科超聲或者睾丸超聲。(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀內分泌學》(陳家倫主編,上海科學技...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑臍膨出臨牀路徑(2016年版)
...臨牀路徑實施時,可以進入路徑。3.合併複雜心臟畸形、染色體異常除外。4.巨大臍膨出分期手術或SILO術除外。(四)標準住院日。:標準住院日爲10-14日(五)住院期間的檢查項目。:1.必需的檢查項目血常規、血型、尿常規、...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑CML
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
白血病;血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病慢性粒細胞白血病
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病GBZ/T 240.11—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學