異態性
染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例...
生物信息學
...很普遍,這反映了人類複雜的進化歷史。發現人的第13號染色體比較穩定,而男性的第12號染色體和女性的第16號染色體是易變的,等等。發現新基因和新的單核苷酸多態性發現新基因是當前國際上基因組研究的熱點,使用生物信...
生物學;學科名核仁組織區
...:hérénzǔzhīqū英文:nucleolarorganizingregion,NOR細胞核特定染色體的次縊痕處,含有rRNA基因的一段染色體區域,與核仁的形成有關,故稱爲核仁組織區。核仁是NOR中的基因活動而形成的可見的球體結構。具有核仁組織區的染色體數...
生物學脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分:齧齒類動物顯性致死試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;顯性致死;毒理學慢性髓細胞白血病臨牀路徑(2011年版)
...粒細胞增多,原始細胞10%。(4)細胞或分子遺傳學:有Ph染色體或BCR-ABL融合基因。2.加速期:出現下述情況。(1)治療過程中進行性白細胞升高(10х109/L)和/或脾臟進行性腫大。(2)非藥物引起的血小板進行性降低(100х109/L...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑高胱氨酸尿症
...,又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神經內科多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病