兒童急性非淋巴細胞性白血病
...個幹細胞發生惡性變引起的疾病,白血病細胞來源於一個突變的異常幹細胞,白血病細胞增殖失控,分化成熟能力喪失。由於其增殖與分化過程失衡,致使白血病細胞在骨髓中大量聚積,骨髓壓力增加,竇樣隙屏障可能被破裂,...
疾病;兒科骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS的鑑...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多突變
拼音:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺...
生物學基因突變
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。由於DNA分子鹼基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源,可分爲自發突變和誘發突變...
基因;生物學定點突變
...biàn英文:rite-directedmutagenesis;site-specificmutagenesis概念定點突變是指通過聚合酶鏈式反應(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因組,也可以是質粒)中引入所需變化(通常是表徵有利方向的變化),包括鹼基的添加、刪除、點突...
遺傳學1,3-二硝基苯
...人經皮4mg/kg×12日(間斷)最小中毒劑量(血液影響)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌3300ng/皿。微粒體誘變:鼠傷寒沙門氏菌50μg/皿。生殖毒性:大鼠經口最低中毒劑量(TDL0)224mg/kg(16周,雄性),影響睾丸、附睾...
中藥反突變研究
...音:zhōngyàofǎntūbiànyánjiū英文:Studyonanti-mutation中藥反突變研究是用中藥抑制致突變原及其代謝產物對人體的影響,預防癌症發生的研究課題。致突變原係指機體遺傳物質產生突變的外界因素。這些外界因素在一定條件下引起...
突變率
拼音:tūbiànlǜ英文:mutationrate突變率通常是指突變的發生率,表示每一生物體每一世代發生某一突變的頻率。自發突變主要發生在DNA複製的時候,像人這樣進行有性生殖的生物中,某一基因座位每個配子每個世代的自發突變率...
生物學突變型
拼音:tūbiànxíng英文:mutant突變型即生物體的性狀出現突變的個體、細胞或病毒粒子,稱爲突變型,也有人把發生了突變的基因本身稱爲突變型的,根據變化的性狀可以將突變型分爲形態突變型、代謝突變型和行爲突變型等。...
生物學脆性X 染色體
...行爲異常爲其典型表現。本病是第一個被鑑定的人類動態突變性遺傳病,已成爲動態突變遺傳病研究的範例。症狀體徵1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵,典型臨牀症狀包括:(1)智力低下:IQ常低於50,並呈進行性加劇...
疾病;兒科