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增殖性骨膜炎
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
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Camuratic-Engelmann病
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
疾病 -
進生性骨幹發育不全
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
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對稱性硬化性厚骨症
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
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言語障礙
...吸困難但有發音不能。感染性多發性神經根炎(Gullain-Barre綜合徵)可出現面神經麻痹、延髓性麻痹，往往伴有軟齶及咽部麻痹、聲帶麻痹。舌肌出現麻痹者少見。所以多表現爲發音無力、喉音障礙顯着。(3)大腦基底核損害的構音困...
疾病；神經內科 -
對稱性硬化性厚骨症病
...顯。脊椎可有竈性斑片狀硬化影。長管骨：骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次...
疾病 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述：又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機：病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現...
疾病 -
氨基酸病
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎（Lowe）綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）爲常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，導致...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎（Lowe）綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥（hereditarytyrosinemia）爲常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，導致...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病