多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳性高尿酸血癥
...,體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。診斷檢查:診斷:診斷依據典型神經系統症狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須...
疾病;神經內科常染色體顯性遺傳病
...、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病;遺傳病遺傳性疾病
...bìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verti...
疾病針極肌電圖
...各種影響肌電圖的因素。(3)檢查前應熟悉病史,進行神經系統檢查,確定肌電圖檢查的內容和範圍。如疑及周圍神經病變可根據神經分佈範圍選擇重點肌肉,肌源性病變多選擇侵犯部位如肩胛帶肌肉,根據病變範圍及肌萎縮...
醫療技術名普魯本辛
...有較強的阿托品樣外周抗膽鹼、抗毒蕈鹼作用,也有弱的神經節阻斷作用。不易通過血腦脊液屏障,故很少發生中樞作用。主要用於胃及十二指腸潰瘍的輔助治療,也用於胃炎、胰腺炎、膽汁排泄障礙、多汗症、妊娠嘔吐及遺尿...
消化系統藥物;西藥中毒;代謝用藥;解痙制酸藥X連鎖隱性遺傳
...xìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,...
丙胺太林
...有較強的阿托品樣外周抗膽鹼、抗毒蕈鹼作用,也有弱的神經節阻斷作用。不易通過血腦脊液屏障,故很少發生中樞作用。主要用於胃及十二指腸潰瘍的輔助治療,也用於胃炎、胰腺炎、膽汁排泄障礙、多汗症、妊娠嘔吐及遺尿...
西藥中毒;消化系統藥物;代謝用藥;解痙制酸藥肌病和周圍神經病病人手術的麻醉
...bìnghézhōuwéishénjīngbìngbìngrénshǒushùdemázuì肌病和周圍神經病病人手術的麻醉重症肌無力重症肌無力(myastheniagravis,mg)是神經-肌肉接頭處,乙酰膽鹼(ach)傳遞障礙引起的一種慢性、自身免疫性疾病。合併有胸腺增生或胸腺...
手術肌電圖
...運動軸突通過神經肌肉接頭傳遞而產生。此種衝動是由於神經系統內自發的、隨意的、反射性活動或電刺激活動而產生。在實驗室內常用EMG來識別肌肉的活動,確定哪塊肌肉是活動的以及他們活動的時間,但EMG也用作臨牀診斷的...
生物學;生理學