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遺傳性小腦性共濟失調
...反射亢進或減退，可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。診斷依據1.發病年齡較遲，有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進行性加重的共濟失調，步態爲醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足，骨骼Ｘ線照片常正常。4.排除其他類型...
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遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...：1、對門靜脈高壓患者，術前應改善肝功能，糾正出血傾向。2、對某些嚴重貧血者，應反覆多次輸血後，再行脾切除。3、對長期使用激素者，應預防性使用抗生素。4、按普外科腹部手術前準備。麻醉要求：氣管內插管麻醉。...
疾病；普通外科 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...正。骨髓象示紅細胞系統明顯增生，但有核紅細胞形態無異常。酸化甘油試驗陽性，採用十二酸鈉聚丙烯酰胺凝膠電泳或放射免疫法測定膜蛋白的缺陷。分子生物學方法可確定基因突變位點。診斷：根據貧血、黃疸、脾大等臨牀...
疾病；血液科 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
...生長功能是正常的。實際上，肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致，而是由於軟骨的增生潛能被外部分支（骨軟骨瘤）消耗，沒用於骨的延長上所致。由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分佈不均勻，故肢...
疾病 -
遺傳性疾病
...產生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由於活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現象。②遺傳物質（主要是指基因，由於染色體是基因的載體，爲敘述方便，也將染色體歸入這一概念...
疾病 -
遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑（2017年版）
...理明確診斷爲骨軟骨瘤；2.體溫正常、常規化驗未見明顯異常；3.傷口癒合好：引流管已拔除，可門診定期換藥；4.術後平片見內植物位置完好；5.沒有需要住院處理的併發症或合併症。（十一）變異及原因分析。：1.併發症：部...
臨牀路徑；骨科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...毛髮和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制：常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
Y連鎖遺傳
...爲限雄遺傳（holandricinheritance）。迄今報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10餘種。我國發現一個視網膜色素變性的家系，4代共26人中，8例患者均爲男性，女性正常且後代亦無患者，很可能屬Y連鎖遺傳,有待進一步證實。另外耳毛性狀...
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血癥丸
拼音：xuèzhēngwán《內外驗方祕傳》卷下：組成：血竭1兩，乾漆1兩，沒藥1兩，琥珀屑1兩，三棱1兩，莪術1兩，水紅子1兩，雞內金1兩，阿魏1兩，歸尾2兩，（？？）蟲2兩，檳榔1兩，澤蘭1兩5錢，硇砂6錢，桃仁2兩，生卷柏1兩。...
中醫學；方劑學；方劑 -
遺傳性並指症
...傳性並指症表現爲手足並指（趾），可同時合併其他發育異常。疾病描述：本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆，偶或兩病可同時出現，也有報告稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分，與常染色體顯性遺傳和性...
疾病；皮膚性病科