線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...)誘發因素許多特內、外因素可促發癲癇的臨牀發作,如遺傳性癲癇常好發於某一特定年齡階段,有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時,女性患兒青春期來臨時節易有癲癇發作的加重等,此外,飢餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...能減退是神經系統主要表現。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
進行性肌營養不良
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區...
第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條;罕見病全面性強直-陣攣發作
...nfāzuò疾病分類:神經內科疾病概述:全面性強直—陣攣發作(GTCS)也稱大發作,是最常見的發作類型之一,以發作性意識喪失和全身對稱性抽搐爲特徵,始發於任何年齡,但發病高峯在1歲和14-17歲,發作頻度1日數次至數年1...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科