朊蛋白病
...性的PrPsc。一旦PrPc轉變成PrPsc,就會從細胞膜上解離,在溶酶體內聚集,最終導致溶酶體崩解和細胞變性死亡。臨牀特徵:前驅症狀:下肢無力;視覺障礙,如視敏度下降、視野缺損、視物變形、持續後像、幻視、皮層盲和Anton...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙黏多糖貯積症Ⅱ型
...理:組織病理改變基本與Ⅰ型相似,即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積,雖無肉眼可見的角膜渾濁,但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要爲硫酸乙酰肝...
疾病;風溼免疫科朊蛋白病診療規範(2020年版)
...性的PrPsc。一旦PrPc轉變成PrPsc,就會從細胞膜上解離,在溶酶體內聚集,最終導致溶酶體崩解和細胞變性死亡。(三)臨牀特徵與評估:1.臨牀特徵(1)前驅症狀:下肢無力;視覺障礙,如視敏度下降、視野缺損、視物變形、持...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙營養缺乏病
...素B6的缺乏,均屬於拮抗B6的作用所致。有少數也可能是遺傳性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亞胺甲基轉移酶或N-5甲基四氫葉酸轉換酶活力減低都使葉酸的利用有缺陷。維生素B6的遺傳性缺陷是由於酶蛋白的缺陷而影響...
營養學;臨牀營養;疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、結構和功能調節。基因突變分析仍處於實驗階段,包括移碼突變和無義突變等。所有這些基因突變均導致其蛋白質表達完全缺乏。...
疾病;兒科原蟲
...的類型多樣,有膜質細胞器,如線粒體、高爾基複合體、溶酶體和動基體(kinetoplast)等,主要參與能量合成代謝,動基體是一種特殊類型的線粒體;運動細胞器,如僞足(pseudopodium)、鞭毛(flagellum)、波動膜(undulatingmembrane)和纖毛(cili...
生物學;寄生蟲病;人體寄生蟲免疫缺陷性肺炎
...傳缺陷。吞噬細胞的吞噬和呼吸爆發均正常,主要異常是溶酶體與吞噬體融合障礙。臨牀表現爲眼、皮膚白化,畏光,眼球震顫,以及反覆化膿性感染。除抗菌治療外,膽鹼能藥物和維生素C可能有益。13.氧化代謝異常慢性肉芽...
疾病;呼吸內科全身彈力纖維發育異常症
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態平衡,則可用“平衡一去除”法來治療。(3)基因治療:基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Austin 型幼兒腦硫脂病
...電子顯微鏡下,細胞內包涵體爲親水性,其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1μm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有一...
疾病;風溼免疫科