基因異常
...性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵,比如頭髮顏色、人...
疾病巖藻糖苷貯積症
...遺傳病的早期治療。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異...
疾病;風溼免疫科血液學檢查
...---Ⅴ易變因子肝12-15共同Ⅵ穩定因子肝4-6外源Ⅶ抗血友病球蛋白不明8-12內源Ⅷ血漿凝血活酶肝24-48內源ⅨStuart-Prower肝48-72共同Ⅹ血漿凝血活酶前質肝48-84內源Ⅺ接觸因子肝48-60內源Ⅻ纖維蛋白穩定因子肝48-122共同巨...
化驗及醫學檢查慢性髓細胞白血病臨牀路徑(2011年版)
...胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、瀰漫大B細胞淋巴瘤、血友病A、自身免疫性溶血性貧血等血液內科6個病種的臨牀路徑。現印發給你們,請各省級衛生行政部門結合當地醫療工作實際,依照我部印發的臨牀路徑文件,指導各試點...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...體檢測遺傳性肌營養不良基因分析肝豆狀核變性基因分析血友病基因分析脆性X綜合症基因分析Y染色體性別基因分析脫氧核糖核酸倍體分析血細胞熒光原位雜交分析未經處理的羊水細胞熒光原位雜交分析染色體熒光原位雜交分析...
法規文件;化驗及醫學檢查第Ⅷ因子濃縮劑輸注法
...子濃縮劑輸注法適應證:第Ⅷ因子濃縮劑輸注法用於防治血友病A患者的出血。準備:向患者介紹目的、方法和注意事項,取得患者的合作。方法:1.第Ⅷ因子濃縮劑的種類第Ⅷ因子濃縮劑基本可分爲低、中、高純度三種,經凍幹...
醫療技術名病殘兒醫學鑑定管理辦法
...遺傳病1.常見病種:如進行性肌營養不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指...
法規文件獲得性血友病
...huòdéxìngxuèyǒubìng英文:acquiredhemophilia;AH概述:獲得性血友病(acquiredhemophilia,AH)是指由於體內產生抑制因子Ⅷ(FⅧ)的特異性自身抗體而引起的出血病。AH患者沒有既往或家族出血史,其臨牀表現各異,絕大部分患者表現...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血友病功能基因組學
拼音:gōngnéngjīyīnzǔxué英文:functionalgenomics基因組研究應該包括兩方面的內容:以全基因組測序爲目標的結構基因組學(structuralgenomics)和以基因功能鑑定爲目標的功能基因組學(functionalgenomics)。結構基因組學代表基因組分析的...