紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查GPI
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定紅細胞三磷酸腺苷
...:1186~1524nmol/ml?RBC。化驗結果意義:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖異構酶缺乏症、磷酸甘油酸變位酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化...
化驗及醫學檢查丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血脫氫異雄酮
...結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜...
化驗及醫學檢查糖原貯積病
...球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。9.Ⅹ型糖原貯積病肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下。10...
疾病維生素B6缺乏症
...mine,PM)和它們的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。維生素BSUB6/SUB缺乏症包括狹義的維生素B6缺乏症和維生素BSUB6/SUB依賴症兩種,前者是指從食物中攝入的維生素BSUB6/SUB不足或因服用某種藥物使維生素BSUB6/SUB失去活性或排泄增多所引起的...
疾病;神經內科尿酸
...)部分缺乏型。D.繼發性嘌呤合成亢進:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan綜合徵)。c.核糖循環亢進,使尿酸產生過剩:紅細胞增多症、白血病、多發性骨髓瘤、溶血性貧血、乾癬...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing...
化驗及醫學檢查高鐵血紅蛋白還原試驗
...:(1)陽性:葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、純合子型、中間反應爲雜合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症純合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症雜合子型附註:(1)受檢者紅細胞比容對結果有一定影響...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞