地方性呆小病
...生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。預後及預防:流行區普遍推行碘化食鹽(1∶10000或1∶20000),妊娠末3~4個月內服碘化鉀20~30mg/d,並多食含碘食物(海帶、紫菜等)。特別提示...
疾病;內分泌科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...(cerebaralpalsy)是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵,常有痙攣性麻痹和精神發育不全,如合併魚鱗癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常...
疾病苯酮尿症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大,陰莖短...
疾病;精神科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Reye綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...CT等檢查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病