苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑橄欖-腦橋-小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...肌及面肌癱瘓,偶可有“軟齶震顫”,頭及軀幹搖擺,肌張力減低、增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束徵。具有小腦性共濟失調體徵。如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直、面具臉、靜止性震顫。橄欖體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病第一批罕見病目錄
...性聯合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原發性遺傳性肌張力不全PrimaryHereditaryDystonia96原發性輕鏈型澱粉樣變PrimaryLightChainAmyloidosis97進行性家族性肝內膽汁淤積症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98進行性肌營養不良ProgressiveMuscular...
詞條;罕見病線粒體腦肌病
...。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周,表現爲肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現爲嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難,1歲以後症狀緩解,並逐漸恢復正常。最常見的...
疾病;神經內科黑酸尿症
拼音:hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。診斷:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入...
疾病膝反射異常
...病變區有壓痛。肢體遠端對稱性下運動神經元性癱瘓、肌張力減低、肌肉萎縮、植物神經功能障礙、出現多汗或無汗等,四肢腱反射減低或消失,踝反射減低較膝反射減低爲早。(二)格林—巴利綜合徵(Guillain-Barre’ssyndrome)...
疾病失張力性發作
...:shīzhānglìxìngfāzuò疾病分類:神經內科疾病概述:失張力性發作,又稱無動作性發作,表現爲突然發生的一過性肌張力喪失,不能維持正常姿勢。累及的部位不同,臨牀症狀亦不一樣,如只有頸肌張力喪失,則表現爲突然低...
疾病;神經內科肱三頭肌腱反射異常
...,牽引臂叢時,上肢的外展或上舉時可誘發疼痛。上肢肌張力減弱,腱反射只在初期較活躍,但不久即減弱或消失。肌肉萎縮及皮膚感覺障礙,常不明顯。手指感覺麻木,嚴重者有手指腫脹及皮膚菲薄光滑等表現。肩部有壓痛、...
疾病亞急性聯合變性
...束帶狀感覺。脊髓側索變性時出現兩下肢無力或癱瘓,肌張力增高,腱反射亢進和錐體束徵陽性。後索變性時,下肢震動覺和位置覺等深感覺減退。因深感覺障礙產生不同程度的下肢共濟失調,肢體動作笨拙,步態不穩,容易跌...
疾病;神經內科