特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...anner陰毛Ⅱ期)。80%的患者骨齡落後於實際年齡。40%有嗅覺缺失或嗅覺減退。20%有男子乳腺增生。可有小陰jing、隱睾和輸精管缺如。還可伴發其他軀體或器官異常,如面顱中線畸形:兔脣、齶裂、齶弓高尖和舌繫帶短。神經系統...
疾病;內分泌科Alu序列
...長282bp,由兩個同源但有差別的亞基構成。亞基來源於有缺失突變和點突變的7SLRNA基因。兩個亞基間由腺嘌呤核苷酸密集的序列連接。右邊的亞基中有無關的31bp插入片段,稱爲IH。Alu序列兩端各有一個正向重複序列,末端有一個p...
兒童急性非淋巴細胞性白血病
...因ras突變而來;(2)染色體重排:由於染色體易位、倒位、缺失等改變導致基因或其調控區DNA結構和序列改變是癌基因激活的常見方式。典型的例子是Ph染色體的形成,它是t(9;22)(q34;q11)易位形成,即9號染色體上細胞癌基因c-ABL...
疾病;兒科染色體異常
...現爲小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、脣齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等,患兒多死於兒童早期。(2)18叄...
疾病;神經內科脊髓亞急性聯合變性
...礙爲主要表現,常與惡性貧血一起伴發。維生素B12是脫氧核糖核酸合成過程中的輔酶,其缺乏將影響造血機能及神經系統的代謝而發生貧血和神經系統變性。而維生素B12缺乏通常是與內分泌的先天性缺陷有關,也可能因...
疾病λdv
...立地進行增殖。當有關頭部或尾部形態形成等基因羣全部缺失時,它們在細菌細胞內只能以質粒的形式存在並遺傳給細菌細胞的後代。它可用於研究複製子的基本結構和了解增殖的調節機制等,此外也是理解噬菌體和質粒的關係...
生物學插入順序
...,現在如同對基因的重組,質粒插入寄主染色體,基因的缺失等過程一樣,正在研究有關插入順序間的重組。
生物學假基因
...變,可能是破壞了RNA剪接;在編碼區內也有許多點突變和缺失。DNA序列比較表明,ψαl,假基因同有功能的α2基因的序列相似性達73%。ψαl假基因被認爲是由。—珠蛋白基因複製產生的。開始時,這個複製生成的基因是有功能的...
反轉錄病毒科
...胞序列是插入整個反轉錄病毒基因組中(如RSV),或者是缺失病毒序列的替換形式(如MSV)。這樣的缺失使病毒複製缺陷,但依靠非轉化的輔助病毒可產生具感染性的子代。在許多情況下,來源於細胞的序列與一個病毒結構基因...
生物學;病毒白化病
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南