腎性氨基酸尿
...酸轉運障礙主要爲近端腎小管對某一組氨基酸的轉運系統缺陷,以致尿中排出該組氨基酸,多數病人常同時伴有空腸對該組氨基酸的轉運障礙。2.多組氨基酸轉運障礙主要是指近端腎小管有多種功能缺陷,臨牀上除有多種氨基酸...
疾病;腎臟內科黃脂增生病
...不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致,可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素,如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動脈粥樣...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病脂肪性纖維瘤
...不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致,可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素,如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動脈粥樣...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病脂瘤性纖維瘤
...不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致,可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素,如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動脈粥樣...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃色瘤
...不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致,可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素,如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動脈粥樣...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;腫瘤科;皮膚腫瘤;脂肪、肌肉和骨腫瘤X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...emia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環,故...
疾病;兒科巨大血小板病
...Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因,後來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名稱:巨大血小板病英文名稱:giga-thrombocytopathia別名:Bernard-Soulier綜合徵分類:血液科出血和血栓性疾病...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病束臂試驗
...;<10個出血點。化驗結果臨牀意義:陽性:①毛細血管缺陷:如遺傳性出血性毛細血管擴張症、壞血病、過敏性紫癜、老年性紫癜等,本試驗較有價值;②血小板有缺陷的疾病:原發性血小板減少性紫癜(ITP)、血小板無力症...
醫療技術名束臂試驗CFT
...;<10個出血點。化驗結果臨牀意義:陽性:①毛細血管缺陷:如遺傳性出血性毛細血管擴張症、壞血病、過敏性紫癜、老年性紫癜等,本試驗較有價值;②血小板有缺陷的疾病:原發性血小板減少性紫癜(ITP)、血小板無力症...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查Bernard-Soulier綜合徵
...Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因,後來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名稱:巨大血小板病英文名稱:giga-thrombocytopathia別名:Bernard-Soulier綜合徵分類:血液科出血和血栓性疾病...
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