男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科重複指
概述:多指畸形(polydactyly)又稱重複指,是指正常手指以外的手指、手指的指骨、單純軟組織成分或掌骨等的贅生,是臨牀上最常見的手部先天性畸形,約佔先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其發生率約爲1‰;男性高於...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形多指畸形
拼音:duōzhǐjīxíng英文:polydactylism;polydactylia概述:多指畸形(polydactyly)又稱重複指,是指正常手指以外的手指、手指的指骨、單純軟組織成分或掌骨等的贅生,是臨牀上最常見的手部先天性畸形,約佔先天性上肢畸形的39.9%...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形軟骨發育異常
...長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨幹縮短及畸形,在指骨尤爲常見。1899年首先由Ollier所描寫,雖其組織結構與內生軟骨瘤相似,但一般認爲本病不應屬於腫瘤範圍。診斷:如果從局部某一單個病變來診斷,很難與...
疾病大腦性癱瘓
...名:腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼:ICD:G80.9疾病分類:神經內科疾病概述:大腦性癱瘓(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高級中樞神經失去或缺...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏多糖貯積症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行...
疾病;風溼免疫科錯合畸形
...多、減少、移位和消失可以引起多種畸形變異。如21-三體綜合徵表現爲後牙反合和前牙開合的發病率較高。第4對染色體部分消失可出現脣、齶裂等。Salzmann指出,錯合畸形與遺傳有關,是由多基因造成的,環境因素能影響基因的表現...
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學