肌陣攣性小腦協調障礙
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性腎病綜合徵
...高選擇性,而後漸變成非選擇性。常伴有生長髮育障礙與營養不良,頭小、耳位低、塌鼻樑等特殊面容,易合併症臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒於1歲內死於感染,其餘在2歲左右出現腎功能障礙,平均2.8歲進...
疾病;腎臟內科囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科Alport綜合徵
...早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...下、驚厥、腦神經麻痹和進行性周圍神經病,包括震顫、肌萎縮、無力、深腱反射減弱、步態不穩和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向...
疾病;兒科重症肌無力樣綜合徵
...歲纔出現明顯肌無力和易疲勞感。檢查腱反射正常,多無肌萎縮。患者易發生呼吸道感染,常因發熱、興奮和嘔吐等發生危象,引起潛在致命性肌無力,呼吸肌無力可導致通氣量下降、呼吸困難及缺氧性腦損傷。隨年齡增長,危...
疾病;神經內科奧爾波特綜合徵
...早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南兒童早老症
...和鼻脣部輕度雷諾現象,脣薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特徵性...
疾病;皮膚性病科單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
疾病