神經鞘磷脂沉積病
...由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科Leigh氏綜合徵
...行性遺傳變性疾病。病因病理病機:病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
疾病Moerch–Woltmann氏綜合徵
...(三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀...
疾病;風溼免疫科脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科s-IBM
...浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科散發性包涵體肌炎
...浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病