氨基酸代謝病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病家族性自主神經失調症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...退爲主要表現,而後出現肌強直、共濟失調、視力喪失和視神經萎縮,大部分患者在發病後3年半左右臥牀不起,在10~15歲死亡。除此之外這個亞型存在最多的變異型。Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小...
疾病;神經內科賴利-戴綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病賴利-戴綜合症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性缺陷自主症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性植物神經功能障礙症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Krabbe病
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病;疾病