尖頭並指畸形
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科尖頭並指綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Alport綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病後天性大皰性表皮鬆解
...目前關於其臨牀表現分型尚未確定,但至少有4種類型:經典型表現:非炎症性大皰性損害分佈於肢端部位,皮損爲大皰糜爛,易摩擦位置表面的結痂,如手背,指背、肘、膝,骶尾部和趾。有時水皰可爲血性進一步發展爲脫屑...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病神經系統遺傳病
...傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病;神經內科奧爾波特綜合徵
...傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南進行性脊肌萎縮
...在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀...
疾病;神經內科