神經系統遺傳病

...現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...

病殘兒醫學鑑定管理辦法

...也會偶合而使子女致病，必須瞭解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...

...包括代謝缺陷）。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的，10%由環境因素引起，而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指（趾）症、並指（趾）症、先天性耳聾...

X伴性顯性遺傳病

...easeX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...

先天性內耳畸形-米歇爾聾

...mǐxiēěrlóng疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育（耳蝸缺如），嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述：米...

...良。指（趾）屈曲、並指（趾）。疾病描述：本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症，患者的小眼睛靠得很近並深沉，小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...

...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...

...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...

...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...

...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...