鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病;神經內科尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵先天畸形
...包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾...
疾病卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科Ehlers-Danlos 綜合徵
...細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史,故認爲是一種顯性遺傳性疾病。病理生理病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加,膠原纖維的走行不規則併發生斷裂。近代生化學研究已查明本徵患者由於體內缺乏必要酶和黏多糖...
疾病;呼吸內科