嬰兒家族性瀰漫性硬化
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病兒童急性感染性腹瀉病診療規範(2020年版)
...水樣便鑑別。:1.導致小腸消化吸收功能障礙的疾病。如乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良、失氯性腹瀉、原發性膽汁酸吸收不良等,可根據不同疾病特點選擇大便酸鹼度、還原糖試驗、大便鉀、鈉及氯離子測定、基因檢測等...
診療規範;小兒腹瀉尿半乳糖
...actose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查大腸埃希桿菌性胃腸炎
...腸炎英文名稱:coliformgastroenteritis分類:消化科腸道疾病小腸疾病ICD號:K63.8流行病學:大腸埃希桿菌性胃腸炎的傳染源主要是病人和病原攜帶者,病人有急性期病人和慢性期病人。暴發大多由於受污染的食物和水而傳播。另外...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病尿糖
...不良的乳兒尿中,當乳糖攝取量在100~150g以上時因缺乏乳糖酶1,則發生乳糖尿。②半乳糖尿:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查營養缺乏病
...道廣泛性的吸收不良,胃及十二指腸或迴腸切除引起部分小腸吸收不良,表現有缺乏的營養素有脂肪、葉酸、脂溶性維生素和維生素B12、鐵等。有些藥物可阻止營養素的吸收,或影響其代謝而致主動運輸機制受到抑制,如石蠟油...
營養學;臨牀營養;疾病肥兒丸
...糖吸收發生障礙。其中原發性糖吸收不良主要見於先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,而葡萄糖-半乳糖吸收不良是由Na+-葡萄糖、Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致,三者均爲常染色體隱性遺傳性疾病;另外早產兒發...
中成藥;中醫學;方劑;健脾消食劑;消食劑;健脾消食;中藥學;方劑學;健胃消積;驅蟲阿法替尼
...影響。10.本品含有乳糖,患有罕見遺傳性半乳糖不耐症、乳糖酶缺乏症或葡萄糖-半乳糖吸收不良的患者不應服用此藥品。資料來源:新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥米格列醇
...餐後高血糖及其後血糖的急劇變化。米格列醇主要作用於小腸,對結腸內碳水化合物水解影響較小,由未吸收的糖類發酵繼發的胃腸道不良反應較阿卡波糖少見。米格列醇的藥代動力學:米格列醇較阿卡波糖更易在小腸吸收,口...
內分泌系統藥物;糖尿病及胰島疾病用藥物;藥物