進行性骨幹-骨骺發育不良症
...嗅覺減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發...
對稱性硬化性厚骨症病
...嗅覺減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發...
疾病骨軟骨瘤
...常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,隨着年齡的增加腫瘤增大,骨骼發育完成後腫瘤也停止生長。骨軟骨瘤多發部位是膝關節周圍和肱骨近端,也可發...
疾病Turner綜合徵
...胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的髮際很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色體異常女性性早熟
...熟(idiopathicprecociouspuberty)也稱體質性或功能性性早熟,是小兒真性性早熟的常見原因,佔女孩性早熟的80%~90%。病因不明,經仔細檢查未發現任何病理變化,但約半數患兒的腦電圖有異常表現,促性腺激素及性激素基礎水平增高...
疾病;內分泌科West氏綜合徵
...和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚,頭髮粗密。身材大多矮小,智能發展停留於白癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正...
疾病進行性骨幹發育不良
...嗅覺減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病骨幹續連症
...,骨疣的生長依靠軟骨帽的增殖。臨牀表現:病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬,形狀不規則,不可推動的腫塊,即骨疣,有輕度疼痛,有時因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎...
疾病大骨節病
...不同,其長短失去正常互相間的比例關係。⑺短肢畸形,身材矮小:各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止,尺骨相對較長,尺骨莖突向下主背側移位,手向橈側傾斜,造成巴德隆畸形(Madelung'sdeformity...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病微量元素障礙(鋅缺乏)
...增加;(四)先天性代謝障礙。臨牀表現:多發生於6歲以下小兒,起病緩慢。鋅缺乏開始表現爲食慾不振、厭食或拒食,常伴有味覺減退、異食癖及複發性口腔潰瘍等。而後,生長遲滯或停止,身材矮小、性發育延遲。視覺暗適應...
疾病;兒科