遲發性皮膚卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病原發性皮膚澱粉樣變性
...脂質和蛋白質異常,故認爲與代謝障礙有關。部分病人有家族史。男性多於女性,多見於青壯年,可遷延數年或數十年。臨牀表現1.青壯年多見,慢性經過,自覺劇癢;2.皮損爲粟粒樣角化性圓頂丘疹,頂部有黑色角質栓。呈半...
遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科原發性皮膚澱粉樣變病
...後則密集成片,但不融合。疾病病因:病因未明。發現有家族病例和一家幾代人患病者,提示本病部分可能屬常染色體顯性遺傳病。病理生理:近年對皮膚澱粉樣蛋白形成的研究表明,許多不同的細胞或組織如成纖維細胞、角質...
疾病;皮膚性病科周圍神經澱粉樣變性
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性外周神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性周圍神經病變
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)綜合徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病,爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底節海綿狀變性,顯著的澱粉樣斑塊沉積,合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19-66歲,平均4...
疾病;神經內科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...正文:克-雅病診斷1範圍:本標準規定了克-雅病和遺傳或家族型人類朊病毒病(包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症)的診斷原則、診斷依據、診斷分類和鑑別診斷。本標準適用於全國各...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準