致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科家族性脾性貧血
...病除肝大、脾大外,尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩症。另外,尚應與黑熱病及血吸蟲病鑑別。具有戈謝細胞的疾病:戈謝細胞可見於慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病,此類患者中...
疾病;血液科;白細胞疾病老年人梗阻性腎病
...gěngzǔxìngshènbìng英文:senileobstructivenephropathy概述:梗阻性腎病(obstructivenephropathy)是指各種原因引起的尿路任何部位的梗阻,導致梗阻上方壓力增高,產生腎實質損害及功能障礙。它是急性和慢性腎衰竭的常見原因之一,也...
疾病;老年病科;老年人泌尿系統疾病多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,...
家族性黏液血管纖維瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纖維瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹,位於手掌和指部,必要時可冷凍或激光治療。疾...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤;腫瘤科家族性角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點...
疾病家族性阿爾採木氏病
拼音:jiāzúxìngāěrcǎimùshìbìng英文:FamilialAlzheimer’sdisease阿爾採木氏病(AD)是一種中樞神經系統原發性退行性變性疾病,主要臨牀相爲癡呆綜合徵。本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族...
心理學與精神病學;疾病家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現...
疾病;皮膚性病科