Charcot-Marie-Tooth病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性肌強直
...和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多見。疾病描述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強...
疾病;神經內科髕陣攣、踝陣攣
...至昏迷,伴有錐體束損害時出現髕陣攣和踝陣攣,四肢肌張力增高,病理徵陽性。(二)病毒性腦炎(viralencephalitis)急性起病,一般均有發熱,病前有上感病史,多有嘔吐、精神及意識障礙。可出現譫妄狀態,昏睡及昏迷、偏...
疾病21-三綜合徵
...綜合徵,是人類最早發現且最常見的常染色體病。在活產嬰兒中的發病率約爲1/(600—800),即1.6‰—1.2‰,發病無率隨孕母年齡增高而增加。症狀體徵本病主要特徵爲智能落後,特殊面容和生長髮育遲緩,並可伴有多種畸形。1...
疾病;兒科賴利-戴綜合症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病巖藻糖苷貯積症
...顯的臨牀特徵,常表現有反覆發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯...
疾病;風溼免疫科家族性缺陷自主症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病