症狀性癲癇綜合徵
...症(infantilespasm)是不同病因導致的嬰兒期癲癇,常伴精神運動發育遲滯。由West(1841)首先報道,也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅵ型
...my)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢...
疾病;風溼免疫科亨延頓病
...疾病分類:神經內科疾病概述:舞蹈病,也稱亨延頓病,運動過多而肌緊張不全。病變部位:新、舊紋狀體病變(神經元變性)症狀:不自主的上肢和頭部的舞蹈樣動作,肌張力降低。疾病描述:亨廷頓病也稱Huntington舞蹈病,...
疾病;神經內科朊毒體感染
...經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病理學改變爲中樞神經系統星形膠質細胞增生的神經纖維的空泡樣改變,且此種上病變極少伴有炎細胞浸潤;潛伏期...
疾病;感染科Krabbe病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病老年人Shy-Drager 綜合徵
...體位性低血壓、性功能障礙、無汗等自主神經功能異常和運動功能障礙等。多在50~60歲發病,男女受累基本均等。臨牀表現早期表現多有發作性暈厥,男性勃起功能障礙。腹瀉、便祕、腹痛或大便失禁、尿頻、尿急瞳孔異常等症...
疾病;老年病科膝反射異常
...膝反射高度亢進常可伴有臏陣攣。鑑別診斷:(一)周圍神經炎(peripheralneuritis)肢體遠端對稱性分部感覺及運動障礙,由遠端向近端發展,伴有燒灼樣痛,病變區有壓痛。肢體遠端對稱性下運動神經元性癱瘓、肌張力減低、肌...
疾病共濟失調毛細血管擴張症
...uòzhāngzhèng英文:ataxiatelangiectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細...
疾病;風溼免疫科克拉貝病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病;疾病