Bourneville病
...症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:神經內科神經皮膚...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病Riley-Day綜合徵
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病結節性腦硬化
...症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:神經內科神經皮膚...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科家族性自主神經失調症
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病結節性硬化症
...症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:神經內科神經皮膚...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病家族性植物神經功能障礙症
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科舍格倫綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害Krabbe病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病腫瘤專業質量控制指標(2023年版)
...(2022年版)》。指標十、肺癌患者接受分子靶向治療前基因檢測陽性率(CA-LC-10):定義:肺癌患者接受分子靶向治療前基因檢測顯示驅動基因突變陽性的患者數佔接受分子靶向治療的肺癌患者總數的比例。計算公式:肺癌患者...
詞條;法規文件;醫療質量控制指標;2023年版醫療質量控制指標;腫瘤專業質量控制指標