21-羥化酶缺乏症
...lasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...血病發生的機制是以不同方式作用於DNA導致DNA複製停止、基因突變、染色體丟失,同時,導致部分細胞死亡。85%的繼發性白血病患者曾接受烷化劑的治療,各種烷化劑引起繼發性白血病的發生率各異,其中,65%的繼發性白血病患...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病宮頸上皮內瘤
...型感染。子宮頸重度不典型增生其細胞內染色體常伴有HPV基因的整合,從而啓動E1、E2基因,導致病毒基因在宮頸上皮內的表達,其後E6、E7基因編碼合成多功能蛋白從而干擾細胞生長,在16、18型高危的HPV感染者起着重要的細胞癌...
疾病;婦科;子宮頸腫瘤;子宮頸惡性腫瘤卵巢惡性中胚葉混合瘤
...雜,對腫瘤內部組織的遺傳學異質性分析發現其同型等位基因缺失現象,且等位基因缺失的不同模式也與腫癌克隆起源過程中的遺傳學變化相一致,免疫組化學、細胞培養、分子遺傳學研究等證明癌肉瘤爲單克隆起源。Sonoda等用...
疾病;婦產科宮頸上皮內瘤變
...型感染。子宮頸重度不典型增生其細胞內染色體常伴有HPV基因的整合,從而啓動E1、E2基因,導致病毒基因在宮頸上皮內的表達,其後E6、E7基因編碼合成多功能蛋白從而干擾細胞生長,在16、18型高危的HPV感染者起着重要的細胞癌...
疾病;婦科;子宮頸腫瘤;子宮頸惡性腫瘤女性生殖道多部位原發癌
...常伴有宮體癌,有時宮體癌很小,臨牀上常被忽視。3.癌基因突變學說隨着癌基因研究的不斷深入,現在認爲癌的發生與癌基因突變有關,臨牀上多個部位的原發癌不乏報道“泄殖腔基因性”(cloacogenic)的多部位癌變可能擁有一個...
疾病;婦產科烏蘇裏蝮
...偉,趙軼卓,常淑芳,顏煒羣。烏蘇裏蝮蛇絲氨酸蛋白酶基因克隆和序列分析。吉林大學學報:醫學版,2005,31(3):325-329覃公平,中國毒蛇學,廣西科學技術出版社,1994形態:烏蘇裏蝮頭側有頰窩的管牙類毒蛇。全長雄性494-6...
生物學;有毒動物額顳癡呆
...)等在一個額顳癡呆伴錐體外系症狀的大家族中,將本病基因定位於17號染色體上,並證實與tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳癡呆病人存在該基因突變。發病機制:額顳癡呆的發病機制尚不清。有文獻報告,tau蛋白...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科先天性色素缺乏
...缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病