外顯性
...:penetrance在果蠅的‘無觸角’的突然變異中,具有同質基因的果蠅並不是全部沒有觸角,而是一部分具有正常觸角。這樣,在具有某種基因的個體集團中,把用某種形式表現其基因效果的個體頻率用百分比來表示者,稱爲外顯...
生物學威爾遜變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病神經纖維瘤病
...生腫瘤。疾病病因NFⅠ基因組跨度350Kb,cDNA長11Kb,含59個外顯子,編碼2818個氨基酸,組成327kD的神經纖維素蛋白(neutofibronin),分佈在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因,發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致...
疾病;神經內科國家罕見病醫學中心設置標準
...、熒光原位雜交(FISH)、染色體核型分析、一代測序、二代測序等技術開展罕見病致病基因檢測。近3年,開展基因檢測病例數≥2500例,並覆蓋超過1/3的中國罕見病目錄病種(附件1)。2.核心醫學檢驗技術。:能夠從分子、代謝...
詞條;法規文件;醫療機構管理嚴重急性呼吸窘迫綜合徵相關病毒
...12日,加拿大和美國科學家首次公佈了SARS病毒(Tor2)的基因組序列。加拿大的研究由不列顛哥倫比亞大學癌症研究中心MarcoMarra領導的研究小組完成,他們對分離自多倫多一名SARS死亡病人的病毒株進行了測序,確定它是一種冠狀...
生物學;病毒精神分裂症
...廣泛存在於前腦、基底神經節及邊緣系統。其基因含6個外顯子,已被定位於22號染色體的22q11.2區域,具有多種類型多態性,其中Val-158-Met多態性,即COMT基因的第158密碼子可出現G與A鹼基置換,從而導致氨基酸Vol與Met的置換,可導...
精神科;中醫學;鍼灸學;疾病;精神障礙;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;精神分裂症;原發性精神病性障礙