先天性醛固酮增多症
...酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙,但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血...
疾病;腎臟內科先天性胸骨旁疝修補術
...脈。胚胎時期,若上述肌束在形成膈肌的過程中出現發育障礙,則在胸骨旁遺留下一個缺損,右側佔90%。胃、結腸或網膜可經此缺損疝入胸腔。此類膈疝多半都有疝囊。兒童期很少出現症狀,40歲以後或腹內壓增高時(如創傷或...
胸外科手術;膈肌手術;膈疝的手術治療;手術遺傳性壓力易感性周圍神經病
...蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。除周圍神經外,PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘,PMP-22高度表達,而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突...
疾病;神經內科先天性動靜脈瘻
...皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由於遠端肢體血液循環障礙,在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。輔助檢查:㈠動脈造影當決定手術治療和了解既往做過手術後動靜脈瘻的殘留情況,需做動脈造影術。動脈造影能顯示動靜脈...
疾病先天性胸骨旁疝
...的體徵。疾病病因胸骨旁疝的形成是由於膈肌先天發育的障礙。由於胚胎期橫中膈的胸骨後部分發育不全或合併胸骨與肋骨發育不全,在胸骨下端膈肌的前內側形成小叄角形缺損區(Morgagni裂孔)。由於左膈前部有心包膈面相貼保...
疾病;呼吸內科神經系統先天性疾病
...兒易受母體內外環境致病因素的侵襲,引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷,導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因...
疾病;神經內科先天性膽道閉鎖
...,營養狀況大都尚好;晚期由於脂肪及脂溶性維生素吸收障礙,性質逐漸虛弱,可發維生素A、D、K缺乏而引起乾眼病、佝僂病及出血傾向。診斷:血清結合膽紅素及鹼性磷酸酶持續增高。早期肝功能正常,晚期有異常改變。尿膽...
疾病Wegner肉芽腫伴發的色素膜炎
...療或僅給予糖皮質激素治療者預後差,特別是具有腎功能障礙者更是如此。在用氮芥類藥物治療者則預後大大改善。但由於氮芥類藥物的長期使用,可引起感染、腫瘤等多種副作用,應密切注意這些副作用。患者視力預後主要與...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎先天性小耳及外耳道閉鎖
...生,前者系第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致,可能伴有第1囊發育不全所致之鼓室、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。症狀體徵:畸形分級一般可按畸形發生的部位和程度分爲3級。1、第1級耳廓小於正常各部尚...
疾病;耳鼻喉科Wegner肉芽腫伴發的葡萄膜炎
...療或僅給予糖皮質激素治療者預後差,特別是具有腎功能障礙者更是如此。在用氮芥類藥物治療者則預後大大改善。但由於氮芥類藥物的長期使用,可引起感染、腫瘤等多種副作用,應密切注意這些副作用。患者視力預後主要與...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎