第二批罕見病目錄
...interstitiallungdisease70複發性心包炎Recurrentpericarditis71早產兒視網膜病Retinopathyofprematurity72Rett綜合徵Rettsyndrome73短腸綜合徵Shortbowelsyndrome74全身型幼年特發性關節炎Systemicjuvenileidiopathicarthritis75系統性肥大細胞增多症Systemicmastocytosis76大...
詞條;罕見病白化病
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南藥源性眼病(避孕藥)
...嗪:長期大量應用可引起中毒性視網膜病變,如出現類似色素性視網膜炎、視力減退或視野缺損等。14、乙胺丁醇:有報道認爲可引發球后視神經炎、視網膜出血、視野縮小、紅綠色分辨減退,嚴重者可喪失視力。尤其是大劑量...
疾病;眼科Bourneville病
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病剝脫綜合症
...前房及房角:未擴瞳時偶見前房內少量色素浮游,擴瞳後色素性漂游物明顯增加,而前房深度與正常眼多無區別。虹膜角膜角的小梁網色素沉着,分佈不均勻,在Schwalbe線上方有時出現一色素線稱Sampaolesis線,但此線不如色素播...
疾病;眼科疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光剝脫綜合徵
...前房及房角:未擴瞳時偶見前房內少量色素浮游,擴瞳後色素性漂游物明顯增加,而前房深度與正常眼多無區別。虹膜角膜角的小梁網色素沉着,分佈不均勻,在Schwalbe線上方有時出現一色素線稱Sampaolesis線,但此線不如色素播...
疾病;眼科疾病脈絡膜炎
...因脈絡膜血管源於睫狀後短動脈,故可單獨發病。但因和視網膜緊貼,又供應視網膜外層的血液,故常累及視網膜併發爲脈絡膜視網膜炎(retinochoroiditis)。治療措施:急性虹膜睫狀體炎必須診斷準確,治療及時得當方可消除失...
疾病囊膜性青光眼
...前房及房角:未擴瞳時偶見前房內少量色素浮游,擴瞳後色素性漂游物明顯增加,而前房深度與正常眼多無區別。虹膜角膜角的小梁網色素沉着,分佈不均勻,在Schwalbe線上方有時出現一色素線稱Sampaolesis線,但此線不如色素播...
疾病;眼科疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光