先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病線粒體病
...,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型...
疾病;神經內科急性腦血管病
...。6.Hachinski缺血量表記分≥7分。7.CT及MRI證實腦內多竈性皮層或皮層下缺血性改變。四、高血壓腦病有高血壓病史,發病時常有明顯的血壓升高,特別是舒張壓,常伴有頭痛、嘔吐、意識障礙、抽搐、視乳頭水腫等症狀和體徵。...
疾病;神經內科Dego病
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病