扭轉痙攣
...散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲,外顯率多不完全。成年期起病(成年期肌張力障礙)多爲散發,常可找到繼發病因,約20%的患者最終發展爲全身性肌張力障礙。2.典型症狀常從一側或兩側下肢開始,足呈內翻蹠曲,行...
疾病;神經內科阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...r綜合徵是發育畸形的一類疾病。Reese認爲是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合徵包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時至數天內發生急驟的血管內溶血。表現爲發熱、腹痛、嘔吐、黃疸、貧血、血紅蛋白...
疾病;兒科遺傳性感覺神經病
...在變性的肌纖維,周圍神經活檢,發現細小無髓纖維幾乎完全消失,有髓纖維脫髓鞘。鑑別診斷:本病應與下列疾病相鑑別:1.脊髓空洞症多爲一側或兩側上肢的分離性感覺障礙,呈馬褂或半馬褂樣分佈,表現痛、溫覺障礙而觸...
疾病;神經內科海洋性貧血
...血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血...
疾病;血液科膠質粟丘疹
...炎ICD號:L74.3膠樣粟丘疹的病因:膠樣粟丘疹的病因尚未完全明瞭。皮損多見於露出部位,可能與日曬有關。一般認爲本病分兒童和成人兩型。前者在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族關係,可能是常染...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...炎ICD號:L74.3膠樣粟丘疹的病因:膠樣粟丘疹的病因尚未完全明瞭。皮損多見於露出部位,可能與日曬有關。一般認爲本病分兒童和成人兩型。前者在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族關係,可能是常染...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀稗粒瘤
...炎ICD號:L74.3膠樣粟丘疹的病因:膠樣粟丘疹的病因尚未完全明瞭。皮損多見於露出部位,可能與日曬有關。一般認爲本病分兒童和成人兩型。前者在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族關係,可能是常染...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科肝卟啉病
...間歇型:臨牀多見。中山醫學院第一附屬醫院近10年來不完全統計,在肝性卟啉病17例中,本型即佔15例。發病年齡23~58歲,20~30歲者8例。男7例,女8例,文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。腹痛及(或)神經精神症狀...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...間歇型:臨牀多見。中山醫學院第一附屬醫院近10年來不完全統計,在肝性卟啉病17例中,本型即佔15例。發病年齡23~58歲,20~30歲者8例。男7例,女8例,文獻報道青春期以前及60歲以後發病者極少。腹痛及(或)神經精神症狀...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病