成骨不全
...種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病肺動脈瓣狹窄
...個重要原因,一個是環境因子,即風疹綜合徵,另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹,即可使胎兒發生風疹綜合徵,表現爲白內障、耳聾及心血管畸形,而心血管畸形者最多是爲肺動脈狹窄,也可爲肺動...
疾病;兒科顱內靜脈竇及腦靜脈血栓形成
...皮膚、粘膜瘀或淤斑。發熱、寒戰及外周血白細胞增高,嬰兒可見顱縫分離,常見嗜睡或昏迷,可發生抽搐;頭皮及乳突周圍靜脈怒張,頸類靜脈觸痛,無局竈火形成神經體徵。累及頸靜脈孔影響IX、X、XI腦神經,出現頸靜脈孔...
疾病;神經內科嬰兒手足搐搦症
拼音:yīngérshǒuzúchùnuòzhèng英文:infantiletetany疾病別名嬰兒手足搐搦症疾病分類兒科疾病概述手足搐搦症多見於一歲以內的嬰兒,是由於維生素D缺乏,而致血鈣降低,使神經肌肉的興奮性增高,引起抽搐。抽搐常突然發生,...
疾病;兒科兒童腦積水
...兒童腦積水的臨牀表現是根據病人的發病年齡而變化。在嬰兒急性腦積水,通常顱高壓症狀明顯,骨縫裂開,前囟飽滿、頭皮變薄和頭皮靜脈清晰可見,並有怒張,用強燈光照射頭部時有頭顱透光現象。叩診頭頂,呈實性鼓音即...
疾病;神經外科昏睡病
...病年齡一般在6~50歲,80%以上在10~40歲之間發病。30%有家族史。病因:發作性睡病的病因不明,通常認爲是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。8%~10%的患者有家族史,患者第一代直系親屬的患病率是普通人羣的20~70倍,同...
疾病;神經內科;睡眠障礙嗜眠發作
...病年齡一般在6~50歲,80%以上在10~40歲之間發病。30%有家族史。病因:發作性睡病的病因不明,通常認爲是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。8%~10%的患者有家族史,患者第一代直系親屬的患病率是普通人羣的20~70倍,同...
疾病;神經內科;睡眠障礙結腸息肉和息肉病
...作用。遺傳因素:在結直腸癌患者中,約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣,家族成員中有人患有腺瘤性息肉時,其他成員發生結直腸息肉的可能性明顯升高,尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外,曾經患過其他...
普通外科;結腸疾病;疾病甲狀腺良性腫瘤臨牀路徑(2011年版)
拼音:jiǎzhuàngxiànliángxìngzhǒngliúlínchuánglùjìng(2011niánbǎn)基本信息:《甲狀腺良性腫瘤臨牀路徑(2011年版)》由衛生部於2011年6月22日《衛生部辦公廳關於印發乳腺良性腫瘤等普通外科21個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑