Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科溶血-尿毒症綜合徵
...已知多種因素與HUS的發生有關(表1)。1.遺傳因素HUS通過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳,常染色體隱性遺傳在同一家族的兄弟姐妹間發病間期可達1年以上,兒童受累機會高於新生兒及成人,預後較差,死亡率接近65%。...
疾病;感染科老年人神經梅毒
...)是由梅毒螺旋體感染所引起的疾病。1.急性梅毒性腦膜炎起病急,有明顯頭痛、嘔吐及腦膜刺激徵。晚期神經梅毒腦膜炎常呈急性或慢性起病,以顱底腦膜炎多見,腦神經常受累,腦凸面腦膜炎可見侷限性或全身性癲癇發作。2....
疾病;老年病科血管性認知障礙診療規範(2020年版)
...一)臨牀特徵:血管性認知障礙可在嚴重腦血管病後急性起病,也可在數次輕微卒中後緩慢出現。依據認知損害嚴重程度及其是否影響日常生活活動的獨立性,血管性認知障礙又可分爲血管性癡呆、血管性輕度認知障礙(vascularm...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同,一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病;血液科眼、齒、指(趾)發育不良
...良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病;皮膚性病科先天性弓形蟲感染
...名,其中法國人羣陽性率高達80%左右,我國在8%以下。成人弓形蟲感染大多不發病。經胎盤傳播引起胎兒先天性弓形蟲感染者,其孕母幾乎均爲原發性感染,母親慢性感染引起的先天性感染罕見。經胎盤傳播率約40%,且傳播...
疾病;兒科急性間歇性卟啉病
...素、某些避孕藥、妊娠、分娩等。急性間歇性卟啉病爲常染色體顯性遺傳,腹痛是大多數患者的主要症狀,發作性的絞痛可輕可重,但大多較嚴重,甚至難以忍受。疼痛部位可以是侷限的或波及整個腹部,或放射至背部、腰部或...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病失用症
...有原發感染病竈,小兒病人可有紫紺型先天性心臟病史,起病時有發熱、周圍血象白細胞增、腦脊液內有炎性細胞,CT檢查病竈部位可有透亮區域、周圍繞以反差較強的環、再外面又是一層透亮區。單純皰疹性腦炎常急性起痛,...
疾病人白細胞抗原
...(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6號染色體上,小鼠的則定位在第17號染色體上。組織相容性抗原按其免疫性能可分爲三類:第一類是移植抗原(transplanta—tionantigen),負責排斥外來的組織,存在於殺傷性T淋巴...
生物學