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局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙，產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病；皮膚性病科 -
先天性聲帶發育不良
...音：xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述：新生兒如聲帶發育不良或缺如，而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者，又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷：在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起，可見兩側喉室帶互相接近，...
疾病 -
胎兒宮內發育遲緩
拼音：tāiérgōngnèifāyùchíhuǎn概述：胎兒宮內發育遲緩係指胎兒體重低於孕周正常平均體重的2個標準差。病因病理病機：（一）孕婦因素1．遺傳因素：胎兒體重的差異，40％來自雙親遺傳因素，以母親遺傳影響較大。2．營養因...
疾病 -
左心發育不良
拼音：zuǒxīnfāyùbúliáng概述：左心發育不良是一種少見而複雜的先天性心血管畸形。發病率約爲1～27/10萬，佔先天性心血管畸形的1．4％左右。這類畸形的共同點爲左心循環在某部有狹窄或閉鎖，而使左房、肺靜脈及肺動脈擴...
疾病 -
眼、齒、指（趾）發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：眼齒指（趾）發育不良：小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指（趾）屈曲、並指（趾）。疾病描述：本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒...
疾病；皮膚性病科 -
無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵，以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵，其特徵爲部分或完全無...
疾病；皮膚性病科 -
胸腺發育不全綜合徵
概述：Nozelof綜合徵（Nozelof’ssyndrome）又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
軟骨—外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵：主...
疾病；皮膚性病科 -
Nezelot 綜合徵
拼音：Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道，...
疾病；呼吸內科 -
先天性乳房發育不良臨牀路徑（2016年版）
...ánglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《先天性乳房發育不良臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑