遺傳性並指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marf...
疾病;皮膚性病科遺傳性系統性澱粉樣變病
拼音:yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既...
疾病;皮膚性病科遺傳性血管性水腫
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色體遺傳性疾病,可發生於任何年齡,而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
遺傳性對稱性色素異常症
拼音:yíchuánxìngduìchēngxìngsèsùyìchángzhèng英文:dyschromatosissymmetricahereditaria疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側...
疾病;皮膚性病科X連鎖顯性遺傳
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...
母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
拼音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的...
疾病;皮膚性病科遺傳藥理學
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速...
學科名;藥學