遺傳性球形紅細胞增多症
...或紅細胞形態改變不明顯2、紅細胞滲透脆性試驗大多數病例紅細胞滲透脆性增加,0.5%—0.75%鹽水開始溶血,0.40%完全溶血。24小時孵育脆性試驗則100%病例陽性。3、其他溶血的證據如血清間接膽紅素和遊離血紅蛋增高,結合...
疾病;血液科包涵體肌炎
...呈進行性,早期伴膝腱反射減低。吞嚥困難較常見,少數病例可見某種類型心血管異常。2、家族性IBM肌無力始於兒童早期,通常不累及股四頭肌,與散發病例不同,家族性病例肌肉缺乏炎症性改變,因此稱爲家族性包涵體肌病...
疾病;神經內科家族性抗維生素D 佝僂病
...身高多正常,也有病兒因生長髮育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現爲嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長髮育停滯,並...
疾病;腎臟內科費波瑞病
...爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例,四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損,或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主...
疾病;風溼免疫科持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致,症狀並不重。本病臨牀表現爲:女性,自...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...大而顯著,頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及,個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭窩。不侵犯掌蹠。天氣溫暖對本病有益。年齡與發病無關。整個兒童期病變較劇,甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位...
疾病;皮膚性病科系膜增生性腎小球腎炎
...分泌作用),同樣會促進系膜細胞異常增生。另外,免疫遺傳學的研究從遺傳學角度探討了本病可能的發病基礎,進一步證實了本病的免疫性發病機制。一部分系膜增生性腎炎具有免疫熒光陰性的特點,同時,在免疫性因素消除...
疾病;腎臟內科格子狀角膜變性
...營養不良,其特點爲混濁位於深部基質層。實驗室檢查:遺傳學檢查:病理學檢查:(1)光鏡檢查:下可見上皮細胞層厚薄不一,排列不規則,Bowman層有斷裂,角膜實質板層形態扭曲,有多條嗜伊紅性梭形混濁物沉積於上皮細...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良全國出生缺陷綜合防治方案
...醫學教育中,加強與出生缺陷防治有關的生殖健康、醫學遺傳學、嚴重多發出生缺陷診斷治療等知識與內容培訓。規範開展專業人員崗位培訓和繼續教育,逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍,不斷提高業務水平。2018年啓動實施全...
法規文件;出生缺陷結締組織痣
...在軀幹和四肢。彈力纖維增粗,纖維直徑顯著不一,有些病例鎖鏈素desmosine超過正常的3~7倍。伴發的全身脆弱性骨硬化,臨牀上無症狀,需經X線診斷,可見竈性硬化性密度增高,主要見於長骨、骨盆和手部。家族性皮膚膠原瘤...
皮膚科疾病;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤