脊柱裂和有關畸形
...在,或在生長期逐漸發生。高位頸段畸形則可出現小腦性共濟失調和痙攣性四肢癱。脊柱裂和有關畸形的併發症:膨出囊容易潰破感染,導致腦膜炎。上皮竇也可引起細菌性腦膜炎的反覆發作。脊柱裂也時常伴發其他先天性畸形...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮,...
疾病;神經內科肌張力障礙
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病氨基酸病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病免疫缺陷病
...間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖27-1G)T細胞異常,可導致共濟失調性毛細血管擴張症等。8.類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無...
生物學;疾病伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...gjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮...
疾病;免疫缺陷病