進行性骨幹發育不良
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病慢性進行性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...色肉芽性瘡面,境界清楚,圓形或不規則狀,可與先天性大皰性表皮鬆解症併發。經數月瘡面可癒合,留有萎縮性疤痕。疾病描述又名先天性皮膚缺陷。症狀體徵出生時即有界限清楚的皮膚缺損,其基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表...
疾病;皮膚性病科進行性骨幹發育不全
...重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。X線表...
疾病營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...gjiězhèngbànyōuménbìsuǒ疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科層板狀魚鱗病
...癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸受影響...
疾病;皮膚性病科進行性延髓麻痹
...物理療法可防止肢體攣縮。4、支持治療對保證患者足夠營養和改善全身狀況頗爲重要。嚴重吞嚥困難需給予半流食,通過胃管道鼻飼或經皮胃造瘻術維持正常營養和水分攝入。當患者出現呼吸困難時,呼吸支持可延長患者生命...
疾病;神經內科Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...ězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:MendesdaCosta斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落及在...
疾病;皮膚性病科侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...意。平時宜保護和避免創傷。及時控制繼發感染。其隱性營養不良型包括致死型,大劑量皮質類固醇可挽救其生命和預防畸形,當然亦應注意護理。此外,口服維生素E100mg,每日3次;苯妥英鈉100mg,每日3次,亦有助。如因瘢痕...
疾病;皮膚性病科