黏多糖貯積症
...骨有典型的扭斜,髖外翻,髂翼小,股骨頭半脫位,腕及跗骨小且不規則,指骨、掌骨短而粗大,掌骨頭近端呈“塔糖”型。有時可有環錐軸錯位引起脊髓受壓。2.眼檢查有角膜薄翳、角膜混濁。3.組織學檢查在部分Ⅰ、Ⅱ型患...
疾病;風溼免疫科跗中關節短縮截骨術
...帶及後側的跟腓韌帶、距腓韌帶均攣縮。骨性改變主要在跗骨。距骨向內側和蹠側偏斜,跟骨內翻,舟骨內移,距舟關節脫位。骰骨內移,靠近跟骨遠端的內側。晚期病兒可見蹠骨內收和脛骨內旋。本病的治療越早越好,應在出...
小兒外科手術;兒童足部畸形的手術;先天性馬蹄內翻足的手術;手術46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科肺發育不全綜合徵
...亦稱彎刀綜合徵,最先由Neil等(1960)提出。該徵是一種先天性血管畸形,屬肺靜脈畸形引流的一類型(心下型),其特點是右肺靜脈開口於下腔靜脈。它是由於部分肺靜脈迴流異常而導致的一組病徵,其主要特徵爲:①右肺發...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵;疾病先天性胸腺發育不全
...囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
疾病單側腎發育不全
...育不全;單側腎缺損;孤立腎分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形腎畸形ICD號:Q60.0流行病學:由於單側腎缺如缺乏典型的臨牀症狀,因而很難準確地估算出該病的發生率。從衆多的屍檢中,我們可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形語言發育障礙
拼音:yǔyánfāyùzhàngài概述:由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機:1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因...
疾病髂股骨融合術
...vifemoralarthrodesis手術名稱:髂股骨融合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:髂股骨融合術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術