異染性腦白質營養不良
...。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸腦苷脂分佈於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解爲半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏...
疾病;神經內科脾大
...謝病爲常染色體隱性遺傳的類脂質代謝障礙病。是由於β-葡萄糖腦苷酶不能把葡萄糖腦苷脂轉變成半乳糖腦苷脂,結果使組織細胞內大量腦苷脂貯積,其中的慢性型表現巨脾。尼曼-匹克病爲脂質代謝障礙累及內臟器官的單核巨...
疾病;消化內科CM1 神經節苷脂貯積症
...要由CM1神經節苷脂及單涎酸衍生物、膽固醇、少量磷脂和葡萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1...
疾病;風溼免疫科腦苷肌肽
...囑;靜脈滴注:4~20ml/次,加入300ml氯化鈉注射液中或5%葡萄糖注射液中緩慢滴注(2ml/min)。1/d,2周爲1個療程。
多肽/多種神經節苷脂
...囑;靜脈滴注:4~20ml/次,加入300ml氯化鈉注射液中或5%葡萄糖注射液中緩慢滴注(2ml/min)。1/d,2周爲1個療程。
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物全威凱洛欣
...囑;靜脈滴注:4~20ml/次,加入300ml氯化鈉注射液中或5%葡萄糖注射液中緩慢滴注(2ml/min)。1/d,2周爲1個療程。
伊米格西酶
...。伊米苷酶的藥理作用:伊米苷酶是基因重組技術生產的葡萄糖腦苷酯酶的類似物,爲具有497個氨基酸的糖蛋白,含有4個N-環連接的糖基化位點。戈謝病是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見代謝遺傳病,缺乏這種酶會導致葡萄...
伊米苷酶
...。伊米苷酶的藥理作用:伊米苷酶是基因重組技術生產的葡萄糖腦苷酯酶的類似物,爲具有497個氨基酸的糖蛋白,含有4個N-環連接的糖基化位點。戈謝病是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見代謝遺傳病,缺乏這種酶會導致葡萄...
血液系統藥物;抗貧血藥物;藥物尼曼-皮克病
...別。2.戈謝病骨髓穿刺或脾穿刺塗片中找到戈謝細胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清鹼性酸磷酶增高。3.GM1神經節苷脂貯積症、巖藻糖苷貯積症兩病皆有肝、脾大,智力落後,前者骨髓中尚有泡沫細胞,黃斑部有櫻桃紅色斑...
疾病;腎臟內科糖原累積病
...性遺傳,發病因種族而異。治療措施:治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染,糾正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸鈉)。糾正低血糖後...
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