異染性腦白質營養不良
...可以看作本病不同類型的併發症。預後及預防預後:多數患兒多次繼發感染而於5~6歲病故。少年型和成年型患者進展緩慢,常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行爲異常。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚...
疾病;神經內科大骨節病
...喇叭形,長骨兩側膨大非常明顯;⑤關節不痛或很輕。⑺佝僂病:重症者雖然也影響骨骼生長髮育,但多見於嬰幼兒;有佝僂病特有的囟門關閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現;X線下骺線增厚,呈毛刷樣;下肢骨幹彎曲而形...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病CM1神經節苷脂貯積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常假肥大型肌營養不良
...,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態...
疾病;兒科WS/T 578.4—2018 中國居民膳食營養素參考攝入量 第4部分:脂溶性維生素
...素D2)。具有維持鈣磷代謝平衡的功能。維生素D缺乏可致佝僂病、骨質軟化症和骨質疏鬆症。過量會致高鈣血癥和高鈣尿症。一般植物性食物中維生素D含量較低,維生素D可通過皮膚暴露陽光或紫外線在體內合成。3.10維生素Evitamin...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;營養學;中國居民膳食營養素參考攝入量慢性肺炎
...養:供給富有營養及維生素的飲食。積極治療營養不良及佝僂病。(2)鍛鍊體格:經常做戶外活動或戶外睡眠。進行體操、冷水擦浴或冷水浴等鍛鍊,增強機體的耐寒性。室內宜通風換氣,保持空氣新鮮。積極預防呼吸道感染...
疾病維生素C 缺乏症
...腫形成。小兒肋骨前端增寬,頂端圓突如壓舌板狀,易與佝僂病的肋骨杯狀末端相區別。鑑別診斷維生素C缺乏病應與下列疾病相鑑別:1.肢體腫痛應與化膿性關節炎、骨髓炎、蜂窩組織炎、深部膿腫等鑑別;維生素C缺乏時骨膜...
營養科;疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...uio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症...
疾病;風溼免疫科Austin型幼兒腦硫脂病
...張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更爲明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常