氨基酸病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科尿酸
...A.尿酸排泄劑。B.腎小管酸中毒:Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化驗及醫學檢查肌張力改變
...zhānglìgǎibiàn概述:肌肉靜止鬆弛狀態下的緊張度稱爲肌張力。肌張力是維持身本各種姿勢以及正常運動的基礎,並表現爲多種形式。如人在靜臥休息時,身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時,雖不見肌肉顯...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...重要特徵,常見強直性發作和非典型失神發作,也可見失張力發作、肌陣攣性發作、GTCS和單純部分性發作,發作很頻繁,常發生癲癇狀態。20%~60%的LGS患兒發病時即有智能障礙,75%~90%發病數年後有智能障礙。智能障礙與發病...
疾病;神經內科West氏綜合徵
...屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6個月後智商迅速下降,癲癇發作表現爲嬰兒痙...
疾病Segawa病
概述:多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性,以及小劑量多巴製劑對其有快速、...
疾病;神經內科;運動障礙疾病新生兒顱內出血
...奮過程,而抑制症狀明顯,如拒奶、嗜睡、反應低下、肌張力低下、擁抱反射消失。經常出現陣發性呼吸節律不整及呼吸暫停,伴發紺。晚期出現驚厥及昏迷。面色蒼白、前囪膨隆、雙眼凝視、瞳孔不等或散大固定、光反射消失...
疾病多巴反應性肌張力障礙
...zhānglìzhàngài英文:dopa-reactivedystonia概述:多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病