神經節苷脂沉積病
...染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂...
疾病;神經內科酒中毒性癡呆
...性作用,以及酒精中毒導致的痙攣、低血糖、B族維生素缺乏等對大腦的綜合性損害有關。酒精對大腦損害的影響因素很多,如飲酒方式和時間、酒質量、飲食方式、頭外傷史,伴發肝病、營養不良和藥物濫用等。發病機制:慢...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病垂體功能減低
...ngnéngjiǎndī概述:兒童時期垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見,是兒科常見的內分泌病,也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小,過去稱爲垂體侏儒,現在主張避免用此名稱。治療措施...
疾病維生素K 缺乏症
...疾病代碼:ICD:E56.1疾病分類:營養科疾病概述:維生素K缺乏症是由於維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。本病發生於1周內的新生兒稱爲新生兒出血症,發生於嬰兒期者稱爲遲發性維生素K依賴因數缺乏症。臨牀主要表現爲...
疾病;營養科氨基酸病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病韋尼克腦病
...ke-Korsakoff綜合徵是慢性酒中毒常見的代謝性腦病,是硫胺缺乏導致的急症。發病年齡爲30~70歲,平均42.9歲,男性稍多。主要表現爲突然發作的神經系統功能障礙,典型的WE出現眼外肌麻痹、精神異常及共濟失調等叄組特徵性症...
疾病;神經內科性功能障礙
...障礙,以致不能產生滿意的性交所必需的生理反應及快感缺乏。常見的男性性功能障礙有陽萎、早泄及射精困難。常見的女性性功能障礙有性樂缺乏及陰道痙攣。病因病理病機:1.軀體疾病:如糖尿病、腎功能障礙、脊髓病變、盆...
疾病氨基酸代謝病
...機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病抽搐與驚厥
...、水中毒、低血鉀、低血鎂、高碳酸血癥等。⑤維生素D缺乏、甲狀旁腺功能低下。⑥維生素缺乏及依賴症,如維生素B6、維生素B12及葉酸缺缺乏缺乏症。(3)中毒:①藥物:如中樞興奮藥(尼可剎米、戊四氮、樟腦)過量;抗...
疾病;神經內科;常見症狀