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CM1神經節苷脂沉積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂貯積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
混合型腎小管性酸中毒
...羥化酶缺乏，遺傳性果糖耐量下降，胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒：兩性黴素B、鋰、甲苯。鈣代謝異常：原發性鈣沉積腎病，特發性高鈣血癥，維生素D過量或中毒，甲狀腺功能亢進，甲狀旁腺功能亢進。全...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
CM1 神經節苷脂貯積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病；風溼免疫科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵，又名Amste...
疾病；兒科 -
腎素活性
...升高：見於原發性高血壓高。腎素型、惡性高血壓、巴特綜合徵、血管性高血壓、妊娠、肝硬化水腫、腎上腺功能減退、低鈉飲食、腎小球旁細胞瘤等。附註：（1）測定血漿腎素活腎素活性，受檢者飲食要控制鈉、鉀攝入，標...
化驗及醫學檢查；激素類測定；腎上腺素測定