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結節性硬化症
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...giomatosis)疾病別名腦-面血管瘤病,腦面血管瘤病,斯-韋二氏綜合徵,斯特奇-韋伯二氏綜合徵,Sturge-Weber綜合徵,encephalofacialangiomatosis疾病代碼ICD：G98疾病分類神經內科疾病概述斯特奇-韋伯綜合徵又稱爲腦-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病；神經內科 -
歪斜指畸形矯正術
...在示指。有人報告發病率在1%～19.5%。2.該畸形可以是某些綜合徵的體徵之一，約有30餘種綜合徵以上伴此種畸形。常合併有並指，短指畸形等。3.x線片顯示遠端指間關節骨發育不全，呈三角形，或關節面呈斜行或中節指骨發育歪...
手術 -
歪斜趾畸形矯正術
...在示指。有人報告發病率在1%～19.5%。2.該畸形可以是某些綜合徵的體徵之一，約有30餘種綜合徵以上伴此種畸形。常合併有並指，短指畸形等。3.x線片顯示遠端指間關節骨發育不全，呈三角形，或關節面呈斜行或中節指骨發育歪...
手術 -
巨指縮短術
...術名稱：巨指縮短術分類：小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性巨指畸形的手術ICD編碼：82.83概述：巨指縮短術用於先天性巨指畸形的手術治療。先天性巨指畸形比較罕見，男性多於女性，多數病例出生時即見某一手...
小兒外科手術；先天性軀幹和上肢畸形的手術；先天性巨指畸形的手術；手術 -
多發性骨骺發育異常
...療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。病因學：病因不明。爲先天性異常。臨牀表現：主要表現爲髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。...
疾病 -
智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病 -
Catel病
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱：多發性骨骺發育不良英文名稱：multipleepip...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵，又名Amste...
疾病；兒科 -
扁臉關節脫位足異常綜合徵
...biǎnliǎnguānjiētuōwèizúyìchángzōnghézhēng疾病別名拉森氏綜合徵,拉森綜合徵,Larsen綜合徵疾病代碼ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病描述扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵，是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常爲特點...
疾病；兒科